新生兒采足跟血是河南省的一項民生項目，是完全免費的！是為了篩查新生兒先天性遺傳性代謝性疾病的，我省主要篩查先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥。在新生兒早期，這些疾病沒有特異的臨床表現(xiàn)，只有通過疾病的篩查才能早發(fā)現(xiàn)，并進行及時的干預(yù)治療，從而避免影響寶寶的智力及身體的發(fā)育。
先天性甲狀腺功能低下癥
因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致。剛出生時并無異常表現(xiàn)，隨后患兒可能會出現(xiàn)頭圍較大，體溫暫時較低，心率較低，少動，很少哭泣等，并有喂養(yǎng)困難、睡眠多、排便延遲、體重增長緩慢，隨著時間推移，可導(dǎo)致患兒身材矮小、智力低下。一旦發(fā)生癥狀，是不可逆的。但是如果在患病2個月內(nèi)檢出，并給予有效治療，可使患兒智力發(fā)育基本正常。女嬰、早產(chǎn)、母親年紀大、孕期有糖尿病、高血壓等合并癥、有甲狀腺疾病家族史等是高危因素。治療方法是補充甲狀腺素。
苯丙酮尿癥
是常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，在我國的平均發(fā)病率約為1/11000，是由于苯丙氨酸羥化酶或其輔助酶缺乏引起的苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)聚集增加，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育障礙。特征性的表現(xiàn)為身體有鼠尿味、皮膚濕疹、皮膚白皙、毛發(fā)淺黃干燥、易激惹、癲癇、多動癥或自閉癥、智力低下、小頭畸形等。治療方法主要是飲食治療，根據(jù)其基因類型選擇合適的配方奶粉。所以說，這項篩查是非常有必要的！需要等新生兒出生滿72小時~20天內(nèi)，充分母乳喂養(yǎng)8次以上，尤其是在采血前1~2小時充分哺乳，能提高新生兒苯丙酮尿癥的檢測有效率，降低假陽性率。一般1個月左右就會有結(jié)果，可以掃碼關(guān)注在網(wǎng)上查詢，結(jié)果為陰性，則沒問題，如果為陽性則需要及時帶寶寶去醫(yī)院做進一步的復(fù)查，以免錯過治療時機。
